摘要 以“人类遗传病和遗传病的预防”为例，基于培养学生学科核心素养，设定教学目标，对教材进行重组。创设生活情境、借助问题解决实施任务驱动；通过自主探究、合作交流、情境模拟等活动促进学生形成正确的生命观念，培养科学思维，落实社会责任。

关键词 核心素养 人类遗传病 问题情境 合作探究

1 教材分析与设计思路

“人类遗传病和遗传病的预防”是沪教版高中生命科学教材第八章“遗传与变异”中第4节内容，主要介绍人类遗传病的常见类型和遗传方式，以及遗传病的预防措施。本节内容是在学生学习了遗传信息的传递与表达、减数分裂以及遗传规律的基础上进行的，是对遗传学知识的扩展和应用，将高中生物学知识联系生活实际。不同遗传病的遗传方式和遗传病的预防措施是本节的教学重点。基于事实和证据，归纳概括生物学规律，运用生物规律和原理对生命现象作出预测或解释是本节重点落实的科学思维水平；接受科学、健康文明的生活建议，珍爱生命是本节落实的社会责任水平。由于遗传过程中致病基因在亲代与子代之间的传递是一个抽象的过程，可借助遗传病家族系谱将这一抽象过程转化为具体的图像，但遗传系谱分析需要较强的逻辑思维，因此分析家族系谱归纳遗传病的遗传规律是辨析不同单基因遗传病的遗传方式的重难点。

笔者在教学实践中采用的教学设计如下：首先，利用一则新闻创设真实情境，引导学生带着问题自主学习教材内容，分析情境中出现的遗传病类型，同时引导学生绘制情境中的家族遗传系谱，标注成员基因型，促进学生理解致病基因在亲代与子代之间的传递过程；然后，举一反三，学生分组探究，根据提供的遗传系谱分析归纳其余三种单基因遗传病的遗传规律以及遗传病的预防措施；最后通过对一个遗传病家族案例的讨论实现知识的迁移应用。整个教学过程体现学生自主学习、合作探究、训练科学思维。

2 教学目标

依据课程标准并围绕培养学生核心素养的要求制定如下教学目标：

（1）通过学习人类遗传病的概念和不同遗传病的特征，形成遗传具有稳定性和多样性的生命观念。

（2）通过分析家族遗传系谱，归纳遗传规律，并依据遗传规律推断、解释遗传病的遗传方式，发展科学思维。

（3）通过学习遗传病形成原因和遗传病预防措施，形成科学、健康文明的生活观念，落实社会责任。

3 教学过程

3.1 创设情境 激发兴趣

课前布置学生阅读一则新闻案例：上海女孩燕子患上一种疾病 ，每两个月都会定期发作，发作时人像触电一样不停抽搐十几天，不能吃饭、不能睡觉并逐渐丧失了语言和行动能力。经医院专家诊断，燕子属于成年早期发病，有典型的动作性肌阵挛、癫痫发作等临床表现，且疾病进展呈进行性加重，没有家族病史，这些条件相加，指向了一种罕见病——进行性肌阵挛性癫痫4型。为了确诊，医务人员采集了燕子一家三口的血液样本对SCARB2基因进行测序验证。基因验证的结果显示，燕子存在SCARB2基因的纯合突变，即分别来自父母的两条同源染色体均存在突变，这是导致燕子发病的原因。燕子的父母均为该突变基因的携带者，是杂合突变，所以不发病，但他们的子女有1/4的发病可能性。燕子的父母并没有近期结婚的情况，但燕子的外公和燕子的父亲祖籍均来自同一个地区，专家推测，不排除燕子父母若干代以前具有血缘关系，并可以通过遗传学检测进一步作出判断。燕子的病是否是遗传病？燕子的病遗传方式有哪些特征？如何避免燕子的悲剧再次重演？

设计意图：创设真实情境，激发学生学习兴趣，从生活走入课堂；采用递进问题策略，三个问题层层递进，由易到难，贯穿整堂课，激发学生思维^[1]。课前预习，培养学生自主学习的意识，提高课堂效率。

3.2 探究新知 训练思维

3.2.1 遗传病的概念及常见类型

学生寻找证据，判断案例中的病是否属于遗传病并给出判断依据，教师再展示遗传病的概念，结合学生的回答总结、区别遗传病和其它疾病的要点加以巩固。请学生说说自己所了解的遗传病，教师结合学生回答补充介绍我国遗传病现状，PPT展示相关图片和数据。教师介绍遗传病的常见类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病，并举例进行比较。学生学习后判断案例中的遗传病属于哪类遗传病。

设计意图：带着问题，根据情境中的事实证据运用所学知识得出答案，培养科学探究思维。图片和数据展示，增加学生的直观认识，引起学生对人类遗传病的关注和共情。学生自主回答，提高学生课堂参与度。

3.2.2 单基因遗传病的遗传方式

教师PPT展示减数分裂和受精作用的过程图，采用问答法引导学生复习减数分裂和受精过程中染色体及染色体上等位基因的行为。学生阅读教材P31-32上“单基因遗传病”的内容，判断案例中女孩燕子患的是哪一种单基因遗传病并说出判断依据。课前布置学生预习遗传病家族系谱的绘制方法，课堂上请学生介绍系谱中各符号和含义，然后教师引导学生在学案上绘制燕子的遗传病家族系谱图并标注各成员基因型，展示几位学生的系谱图并请其他学生进行评价，找出容易出错的地方。教师用PPT动画展示燕子家族系谱中致病基因的遗传过程，引导学生总结常染色体隐性遗传病的遗传方式。提问：如果该遗传病致病基因在性染色体上，系谱图将做怎样的改变？教师PPT展示人类性别决定图，讲解X和Y染色体非同源区段上的基因的遗传特点。学生在学案上画出改变后的系谱图，请一位同学进行展示和讲解，进而总结出X染色体隐性遗传病的遗传方式，并与常染色体隐性遗传病进行比较。教师展示几种隐性遗传病近亲和非近亲结婚发病率数据，提问：为何近亲结婚隐性遗传病发病率会如此高？进而得出遗传病的预防措施一：禁止近亲结婚。

提问：如果致病基因是显性基因，系谱图将做怎样的改变？致病基因在常染色体上或性染色体上遗传方式有何不同？学生继续在学案上画出常染色体显性遗传和X染色体现性遗传的家族系谱图，总结出两种遗传病的遗传方式。

设计意图：遗传过程中致病基因在亲代和子代间的传递过程对学生来说较为抽象，因此先复习减数分裂和受精作用过程，再通过绘制家族遗传系谱促进学生理解。根据遗传系谱图归纳不同遗传病的遗传方式是一个难点，让学生根据情境自主绘制，由易到难；在一种遗传病的基础上进行改变，并比较归纳不同遗传病的遗传方式，进而突破难点，同时也训练学生的变式思维。

3.2.3 遗传病的预防措施

提问：（1）案例中的女孩燕子若生育下一代，生遗传病患儿的概率是？（2）如何避免其生育一个遗传病患儿？学生分小组讨论并展示讨论结果，进而总结出遗传病的预防措施。

3.3 案例探究 学以致用

给出新案例：小强及其父母都健康，妹妹却在5岁时死亡，去世前表现为渐进性失明、痴呆和瘫痪。小强的女朋友小花是教材P34黑蒙性痴呆家族中的12号。小强和小花担心他们的孩子会患家族病，于是他们来到某医院遗传咨询中心。如果你是医生，你能画出小强的家族系谱图吗？你能确定小强家族遗传病的遗传方式吗？如何确定小强是否携带致病基因？检测结果表明小强不携带致病基因，则小强和小花的后代患病概率是多少？对小强和小花你有何预防建议？学生以小组为单位模拟遗传咨询过程。

3.4 归纳总结 梳理知识

教师引导学生在学案上补充相关内容，建立遗传病快速判断的流程图（图1）。

图1 遗传病快速判断流程图

设计意图：根据遗传系谱判断遗传病的遗传方式需要一定的逻辑思维，通过构建流程图梳理知识，形成有逻辑顺序的知识框架，优化学生原有的认知结构，促进学生对判断方法的掌握，提升教学效果。

4 教学反思

本节课的教学以思考探究为核心，通过创设生活情境，以“女孩怪病之谜”为主线，开展一系列的探究学习，在探究的过程中发现问题、寻找信息、解决问题。学生的学习是一个循序渐进、螺旋上升的过程，在教学设计过程中要具有逻辑性^[2]，本文通过由简到难、由表及里、比较和构建知识框架进行归纳等方法突破遗传系谱分析这一难点。学生通过自主学习、小组合作探究、情景模拟等学习活动主动参与到课堂中，体会生物课堂的趣味性、真实性和实用性。模拟遗传咨询体现了生物学科来源于生活又应用于生活的理念。整个教学活动在促进学生掌握基础生物学知识的同时学会知识的应用，培养科学思维和社会责任感，发展学生的核心素养。

主要参考文献

[1] 朱巧干. 高中生物学教学中问题情境的创设策略[J]. 生物学教学，2017，42（6）：14-15.

[2] 黄建林. 基于实证的“遗传与进化”的教学设计[J]. 生物学教学，2019，44（2）：32-33.

作者简介：年龄：28岁，职业：高中生物教师，职称：二级，学位：硕士，工作时间：周一至周五，电子信箱：414852840@qq.com，手机号：13818001195。